Día de las Enfermedades Poco Frecuentes: el trabajo colectivo como respuesta a los interrogantes

En su mayoría de origen genético, crónicas y degenerativas, las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son las dolencias que afectan a un número muy limitado de personas respecto a la población en general. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, habría entre 6.000 y 8.000 de estas enfermedades identificadas. Además, en Argentina se estima que más de tres millones de personas tienen alguna EPOF.

El enorme problema, coinciden los expertos, es el contexto sumamente adverso que enfrentan estos pacientes y sus familias, entre el diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta centros especializados y las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos. Frente a ese escenario complejo, las articulaciones entre la ciencia, la medicina y las asociaciones de pacientes parecen volverse un camino clave para ofrecer soluciones.

“La inclusión en los proyectos científicos de los pacientes de EPF y sus familias, no solo como simples ‘muestras’ de material biológico, sino como sujetos activos que piensan en cómo mejorar un proyecto, cómo hacer mejor las preguntas científicas, sin duda enriquece todo el proceso”, destaca Javier Santos, investigador del CONICET y de la UBA, en diálogo con la Agencia CTyS-UNLaM.

Integrante del Instituto de Biociencias, Biotecnología y Biología traslacional, Santos estará participando, este jueves 29/2 -Día Internacional de las Enfermedades Poco Frecuentes-, de una jornada en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, que contará con la presencia de investigadores, médicos, pacientes, familiares y estudiantes. Entre los principales organizadores estará la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), una asociación civil sin fines de lucro que viene trabajando en la temática desde hace mucho tiempo.

“Uno de los objetivos es propiciar, a través de la interacción con el sistema científico, con las universidades y con los estudiantes, la formación de redes de trabajo y la colaboración en temas que tengan que ver con las enfermedades poco frecuentes -explica Santos, doctor en Ciencias Biológicas-. Será una movida muy interesante porque habrá presentaciones de proyectos, pero también posters, pancartas y stands de asociaciones”.

ALAPA, cuenta el investigador, consiguió financiamiento para becarios y becarias de la carrera de Biología de la UBA, por lo que habrá, también, estudiantes con esas becas que participarán de la iniciativa. “Además, hemos generado proyectos para que, en los colegios secundarios de la zona, se enseñe química de una manera en que se integren los conceptos de las EPF. Y estos estudiantes de secundario, que generaron nuevas narrativas sobre estos temas, también van a estar integrando la jornada”, proyecta Santos.

El diagnóstico, asegura el investigador, es una de las cuestiones más sensibles y dificultosas para los pacientes con EPOF y sus familias. Para Santos, esa instancia opera como una cuestión de identidad. “Hablamos de un diagnóstico que no es inmediato, puede tardar muchísimos años o, incluso, que lo diagnostiquen mal y estar dando vueltas mucho tiempo con terapias que no son para su dolencia. Es un proceso que se denomina ‘odisea diagnóstica’, de hecho. Pero, más allá de este fenómeno, se necesita tener el diagnóstico para saber qué es lo que se tiene y, a partir de allí, salir a buscar una solución. Parte de estas cuestiones también van a ser abordadas en la jornada”, apunta el científico del CONICET.

Santos en particular trabaja en una enfermedad conocida como ataxia de Friedreich, causada por una alteración en un gen llamado fxn. Concretamente, la amplificación a nivel del ADN en forma de una repetición del trinucleótido (GAA) deriva en la falta de expresión de la proteína frataxina (FXN). Los síntomas son causados por alteraciones metabólicas que producen el desgaste de estructuras en zonas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones.

“En el laboratorio venimos trabajando en el tema desde 2010, y tenemos un proyecto de investigación que data de 2015. El curso de las preguntas y los objetivos que teníamos fue mutando, y, con el correr del tiempo, obtuvimos subsidios de la Alianza Internacional de ataxia de Friedreich, que nos permiten evaluar esas ideas. Es, aparte de nuestro sueldo como científicos, el único recurso que tenemos en la actualidad”, expone Santos, quien explica que estudian aspectos bioquímicos y moleculares de esta enfermedad para pensar en herramientas terapéuticas complejas.

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