Según un estudio, los pacientes con enfermedades raras tardan hasta diez años en acceder a un diagnóstico

Este martes se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en ese contexto, en Argentina, según datos de una investigación, los argentinos con las llamadas enfermedades poco frecuentes (EPOF) demoran en promedio diez años en acceder a un diagnóstico diferencial desde la aparición de los primeros síntomas: tres de cada diez, como consecuencia del retraso diagnóstico, no reciben apoyo o tratamiento; el 31 por ciento ve agravada su enfermedad o los síntomas y el 23 por ciento recibe un tratamiento que no es el adecuado.

Estos datos surgen del trabajo titulado Estudio sobre la situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica – Capítulo Argentina’ (ENSERio LATAM - Argentina), realizado por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en conjunto con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER).

La investigación, llevada a cabo entre 2019 y 2020, indagó acerca de la realidad de quienes conviven con alguna de estas condiciones, y observó que seis de cada diez pacientes frecuentemente o casi siempre tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria a causa de su enfermedad. También se registraron sentimientos de depresión e infelicidad -tres veces más que la población general- debido al ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento y la estigmatización como consecuencia directa de la patología.

En este contexto, Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF, analizó: “Los pacientes y sus familias -cuidadores habituales- son una comunidad que se enfrenta a grandes barreras de acceso a la salud, marginados e invisibles para la mayoría de los sistemas sanitarios. De las consultas que recibimos en FADEPOF (a través de nuestros miembros, redes sociales o por email) más del 70 por ciento son referidas a la angustia de encontrarse con trabas sistemáticas para acceder en tiempo y forma a los estudios diagnósticos y tratamientos que los médicos especialistas indican”.
“En el mundo hay descriptas 8.000 EPOF que afectan al ocho por ciento de la población. Si transpolamos esos datos, en la Argentina hay 3.6 millones de personas”, señaló Anido de Pena a la agencia oficial Télam.

Cabe recordar que las enfermedades poco frecuentes son aquellas que se presentan, cada una, en un número reducido de personas con respecto a la población general. Se considera EPOF cuando afecta a una o menos personas cada 2.000, según lo establece la Ley Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF’ (promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15).

“Para los estudios diagnósticos y la provisión de los medicamentos es constante la aparición de obstáculos y negativas que retrasan, limitan o niegan el acceso efectivo a la salud a pesar de existir hace más de 10 años la Ley 26.689 que garantiza el derecho a la salud de esta población. La omisión de la ley, no deja otra opción -para quienes tienen la posibilidad- de recurrir a la justicia o los medios con su reclamo, provocando un alto nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica para toda la familia”, sostuvo el presidente de FADEPOF.

En este marco, con el lema “Yo también tengo derecho a la salud”, FADEPOF promueve una campaña para que se respete el acceso de los pacientes a los tratamientos que sus médicos especialistas indican. Según los datos que difundió la entidad, más del 70 por ciento de las consultas médicas son por trabas en el acceso a los estudios y tratamientos de las enfermedades poco frecuentes.

Avance público en la producción de medicamentos

Mientras tanto, cabe mencionar que la Universidad Nacional de Buenos Aires (UBA) y el Hospital Garrahan trabajan en el desarrollo de nuevos medicamentos para pacientes con enfermedades poco frecuentes y avanzan en la planificación de la producción industrial de una emulsión oral en el laboratorio público de medicamentos de la provincia de Río Negro.

Se trata de formulaciones terapéuticas para el tratamiento de enfermedades poco frecuentes asociadas a la deficiencia de la Coenzima Q10, un antioxidante muy potente que el cuerpo produce de forma natural y se encuentra en todas las células de nuestro organismo. Las iniciativas están especialmente destinadas a pacientes pediátricos, para quienes existe una escasez de fármacos adecuados en tiempo y forma.

La deficiencia de la Coenzima Q10 ocasiona enfermedades neurodegenerativas que involucran pérdida de la memoria, degeneración motriz progresiva, dificultad en la deglución y diferentes grados de retraso mental.

En este sentido, Valeria Tripodi, una de las responsables del proyecto, expresó a Télam: “Cuando se trata de una patología desatendida, la industria farmacéutica no la toma porque no es redituable desarrollar un medicamento que utilicen muy pocas personas. Resulta difícil investigar y publicar, pero si alguien no toma la posta, ¿quién lo hace?”.