Estudian las causas genéticas de un tipo de obesidad infantil

Se trata de una variedad de la enfermedad que no suele diagnosticarse en el sistema de salud y es resistente a los tratamientos convencionales.

En Argentina, un 20,4 por ciento de la población de cinco a 17 años padece obesidad, lo que refleja una problemática con varias aristas. Entre ellas, se destaca un tipo de obesidad diferente a la común, denominada obesidad monogénica, que es causada por las mutaciones en los genes encargados de regular la ingesta de alimentos y cuya población se encuentra subdiagnosticada.

Un grupo de trabajo del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE-CONICET) se dedica a estudiar, justamente, las mutaciones de este gen. Para ello, trabajaron con muestras que extrajeron de 78 pacientes y, como resultado de la primera instancia del estudio, hallaron tres nuevas mutaciones que, hasta el momento, no se habían reportado en ninguna parte del mundo.

“Las mutaciones ocurren aleatoriamente y se transmiten, en la mayoría de las veces, a través de los padres”, explicó Florencia Di Rocco, integrante de la Comisión de Investigaciones Científicas (CIC) e integrante del equipo. “En el caso de los chicos donde hallamos esto, pudimos analizar también a sus progenitores y encontramos en dos casos que las madres eran las portadoras de esta mutación y otro en un padre. En general, coincide con una historia previa de obesidad”, agregó.

El grupo de científicas del IMBICE está integrado por Florencia Di Rocco, Jesica Raingo, Estefanía Fernández, Clara McCarthy y Silvia Susana Rodríguez. Fuente imagen: CIC

La obesidad diagnosticada tradicionalmente tiene factores genéticos, ambientales o relacionados con el sedentarismo y la ingesta de alimentos con poco valor nutricional. En la monogénica, en cambio, el componente principal es genético. “Es un tipo de obesidad, en general, más severa. Empieza mucho más temprano. Los chicos, a veces desde los primeros meses y años de vida, comienzan a ganar peso y esto se produce porque tiene un hambre voraz, lo que se llama ‘hiperfagia’”, profundizó la investigadora.

Lo que agrava la situación de las personas que padecen este tipo de enfermedad es la dificultad para acceder a un correcto diagnóstico, ya que la única forma de detectarla es a través de un test genético. “El estudio es sencillo porque es un gen muy pequeño, el problema es que en los hospitales no se hace. Por eso nos parece importante que, a futuro, podamos ofrecer desde el IMBICE este servicio”, precisó Di Rocco.

Se conocen pocas cifras sobre esta enfermedad. Se estima que, en la población infantil, son más de 20.000 los afectados con esta patología en Buenos Aires.